Дауна синдроми — энг кенг тарқалган хромосомавий аномалия бўлиб, 21-хромосоманинг қўшимча нусхаси (трисомия 21) билан боғлиқ. Бу генетик бузилиш жисмоний хусусиятлар, ривожланишда орқада қолиш, туғма юрак нуқсонлари, эшитиш муаммолари, таълим ва нутқда қийинчиликларга олиб келади.
Япониянинг Миэ университети тадқиқотчилари муҳим илмий ютуққа эришишди — улар ортиқча хромосомани йўқ қилиш имконини берадиган ген таҳрирлаш усулини яратишди.
PNAS Nexus журналида чоп этилган тадқиқот натижалари CRISPR/Cas9 тизими ёрдамида ДНКни таҳрирлаш орқали зарарланган ҳужайралардан ортиқча хромосомани олиб ташлаш мумкинлигини кўрсатади.
CRISPR махсус ферментлар ёрдамида маълум ДНК кетмакетлигини излайди ва мослик аниқланганда бутун генетик занжирни йўқ қилиш имконига эга бўлади. Ушбу тадқиқотда олимлар фақат 21-трисомияни нишонлайдиган CRISPR йўлланма молекулаларини ишлаб чиқишди.
Бу усул "аллел-специфик таҳрирлаш" деб номланади ва ферментнинг фақат керакли мақсадга таъсир қилишига имкон беради.
Эксперимент жараёнида олимлар ортиқча хромосома олиб ташлангач, ҳужайралардаги ген экспрессияси (фаоллиги) нормал ҳолатга қайтганини аниқлашди. Қўшимча тестлар шуни кўрсатдики, таҳрирдан сўнг асаб тизими ривожланиши билан боғлиқ генлар фаолроқ ишлай бошлаган, метаболизм (моддалар алмашинуви) билан боғлиқ генлар эса секинлашган.
Шунингдек, тўғриланган ҳужайралар тезроқ ўсишни бошлаган ва уларнинг бўлиниш вақти таҳрирланмаган намуналарга нисбатан қисқарган.
Лабораториядаги ҳужайра маданиятлари билан бирга олимлар CRISPR’ни Дауна синдромига чалинган инсонларнинг тери фибробластларида ҳам синаб кўришди. Бу ерда ҳам метод бир неча ҳолатда ортиқча хромосомани муваффақиятли йўқ қилди.
Бироқ, CRISPR соғлом ҳужайраларга ҳам таъсир кўрсатиши мумкинлиги боис, тадқиқотчилар ушбу технологияни клиник қўллашгача ҳали анча йўл борлигини таъкидлашмоқда.
Ҳозирда жамоа таҳрирлаш фақат трисомияга эга ҳужайраларга таъсир қилсин деган мақсадда усулни такомиллаштириш устида иш олиб бормоқда.
Тадқиқотнинг тўлиқ натижалари билан PNAS Nexus журналида танишиш мумкин.