Синдром Дауна является наиболее распространенной хромосомной аномалией, вызванной наличием дополнительной копии 21-й хромосомы (трисомия 21). Это генетическое нарушение приводит к физическим особенностям, задержкам в развитии, включая врожденные пороки сердца, нарушения слуха, а также трудности в обучении и речи. Однако исследователи из Университета Миэ (Япония) совершили важный прорыв — они разработали метод генного редактирования, позволяющий устранить лишнюю хромосому. Результаты исследования, опубликованные в журнале PNAS Nexus, описывают, как система CRISPR/Cas9, применяемая для модификации ДНК, может удалить избыточную хромосому в пораженных клетках. CRISPR использует ферменты для поиска определенных последовательностей ДНК и, обнаружив совпадение, способна устранять целые цепочки генетического материала. В данном случае ученые разработали направляющие молекулы CRISPR, нацеленные исключительно на трисомию 21. Этот метод, известный как аллель-специфичное редактирование, позволяет ферменту действовать только на нужную мишень. В ходе эксперимента исследователи обнаружили, что после удаления лишней хромосомы экспрессия генов в культивируемых клетках нормализовалась. Дальнейшие тесты показали, что после редактирования гены, связанные с развитием нервной системы, стали более активными, а те, что отвечают за метаболизм, замедлили свою работу. Кроме того, исправленные клетки начали расти быстрее, а время их деления сократилось по сравнению с необработанными образцами. Помимо лабораторных клеточных культур, ученые проверили работу CRISPR на фибробластах кожи, взятых у людей с синдромом Дауна. Метод снова сработал, успешно устранив лишнюю хромосому в нескольких случаях. Однако CRISPR может воздействовать и на здоровые клетки, поэтому исследователи подчеркивают, что до клинического применения технологии еще далеко. В настоящее время команда работает над усовершенствованием методики, чтобы редактирование затрагивало только клетки с трисомией. Подробнее с исследованием можно ознакомиться в журнале PNAS Nexus.